Espondiloepifisária congênita: 1 caso a cada 100 mil nascimentos
Com uma estimativa de um caso a cada 100 mil nascimentos, a displasia espondiloepifisária congênita é um tipo de nanismo caracterizado por troncos curtos, epífises anormais e corpos vertebrais achatados. As características que se manifestam logo no nascimento evoluem com o tempo e podem incluir miopia e degeneração da retina. A altura dos adultos varia […]
